Dauno sindromas yra būklė, kai žmogus gimsta turėdamas visą ar dalį papildomos dvidešimt vienos chromosomos kopijos. Ši papildoma genetinė medžiaga pakeičia normalų žmogaus vystymąsi ir sukelia įvairius fizinius ir psichinius bruožus, susijusius su Dauno sindromu. Yra 50 požymių, susijusių su Dauno sindromu, tačiau jie gali skirtis. Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja motinai senstant. Ankstyva diagnozė gali padėti vaikui, turinčiam Dauno sindromą, įgyti paramą, kad jis taptų sveiku ir laimingu suaugusiuoju, sergančiu Dauno sindromu.
Žingsnis
1 iš 4 metodas: diagnozė prieš gimdymą
Žingsnis 1. Atlikite prenatalinį patikrinimą (prieš gimdymą)
Šis testas negali parodyti Dauno sindromo buvimo vaikui, tačiau jis gali nustatyti, ar yra didesnė tikimybė, kad vaisius turės defektų.
- Pirmasis variantas yra kraujo tyrimas pirmąjį trimestrą (tris mėnesius). Kraujo tyrimai leidžia gydytojams pamatyti tam tikrus „požymius“, rodančius Dauno sindromo buvimą.
- Antrasis variantas yra kraujo tyrimas antrąjį trimestrą. Šiuo testu ieškoma papildomų žymenų, tiriant 4 skirtingus genetinės medžiagos žymenis.
- Kai kurie žmonės taip pat naudoja šių dviejų atrankos metodų derinį (žinomą kaip integruotas testas), kad gautų Dauno sindromo tikimybės įvertinimą.
- Jei motina nešioja dvynukus ar trynukus, kraujo tyrimas nebus pakankamai tikslus, nes susijusias medžiagas gali būti sunku aptikti.
Žingsnis 2. Gaukite prenatalinius diagnostinius tyrimus
Šis bandymas apima mėginio paėmimą, kad būtų galima rasti papildomos genetinės medžiagos, susijusios su 21 chromosoma. Bandymo rezultatai paprastai paaiškėja per 1-2 savaites.
- Pastaraisiais metais šis tyrimas reikalingas prieš atliekant diagnostinius tyrimus. Tačiau pastaruoju metu daugelis žmonių praleidžia šį testą ir eina tiesiai į testą.
- Vienas iš būdų išgauti genetinę medžiagą yra amniocentezė, kuri yra amniono skysčio tyrimas. Šio tyrimo negalima atlikti prieš 14–18 nėštumo savaitę.
- Kitas metodas yra chorioninis vilnas, kurio ląstelės išgaunamos iš placentos dalių. Šis tyrimas atliekamas 9–11 nėštumo savaitę.
- Paskutinis metodas yra perkutaninis (PUBS) ir yra tiksliausias. Šis metodas atliekamas paimant kraują iš virkštelės per gimdą. Šio metodo minusas yra tas, kad jo negalima atlikti pakankamai nedelsiant, tai yra 18–22 nėštumo savaitę.
- Visi aukščiau išvardyti tyrimo metodai kelia 1-2% persileidimo riziką.
Žingsnis 3. Patikrinkite motinos kraują
Jei motina mano, kad jos vaisiui yra Dauno sindromas, ji gali paprašyti iš jos kraujo atlikti chromosomų tyrimą. Šis testas nustatys, ar jo DNR turi genetinę medžiagą, atitinkančią papildomą 21 chromosomos medžiagą.
- Didžiausias veiksnys, turintis įtakos Dauno sindromo tikimybei, yra motinos amžius. 25 metų moteris turi 1/1200 tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Sulaukus 35 metų, ši tikimybė padidėja iki 1/350.
- Jei vienas ar abu tėvai serga Dauno sindromu, vaikas turi didelę tikimybę susirgti Dauno sindromu.
2 metodas iš 4: kūno formos ir dydžio nustatymas
Žingsnis 1. Atkreipkite dėmesį į kūdikio raumenų formą
Kūdikiai, kurių raumenų tonusas žemas, laikydami juos paprastai nusileidžia arba jaučiasi kaip lėlės. Ši būklė vadinama hipotonija. Kūdikiai paprastai turi lanksčias alkūnes ir kelius, o mažos raumenų formos kūdikiai turi palaidus sąnarius.
- Nors kūdikius, kurių raumenų tonusas normalus, galima pakelti ir nešioti po pažastimis, hipotoniniai kūdikiai dažniausiai išslysta iš tėvų rankų, nes rankos kyla be pasipriešinimo.
- Dėl hipotonijos atsiranda silpni pilvo raumenys. Taigi, jo skrandis išpūtė daugiau nei įprastai.
- Kitas simptomas yra silpna galvos raumenų kontrolė (galva sukasi į šoną arba pirmyn ir atgal).
Žingsnis 2. Atkreipkite dėmesį į vaiko ūgį
Žmonės su Dauno sindromu linkę augti vėlai, palyginti su kitais vaikais, todėl jie atrodo trumpesni. Naujagimiai su Dauno sindromu paprastai yra maži, o vaikai, turintys Dauno sindromą, paprastai būna trumpi visą pilnametystę.
Švedijoje atlikti tyrimai rodo, kad Dauno sindromą turinčių kūdikių vidutinis ilgis berniukams ir mergaitėms yra 48 cm. Palyginimui, vidutinis be defektų gimusių kūdikių ilgis yra 51 cm
Žingsnis 3. Atkreipkite dėmesį į trumpą ir platų kaklą
Taip pat ieškokite riebalų ar odos aplink kaklą. Be to, kiti simptomai gali būti nestabilus kaklas. Nors kaklo išnirimai yra neįprasti, šie sužalojimai dažniau pasitaiko kūdikiams, sergantiems Dauno sindromu, nei sveikiems kūdikiams. Globėjai turėtų žinoti, kad už ausies yra išsipūtimas ar skausmas, neišnyksta sustingęs kaklas arba pasikeičia vaikščiojimo būdas (atrodo, kad jis klibantis kojose).
Žingsnis 4. Atkreipkite dėmesį į trumpus ir storus kūno bruožus
Tai apima kojas, rankas ir kojų pirštus. Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi trumpas kojas ir rankas, trumpą liemenį ir aukštesnius kelius nei žmonės be negalios.
- Žmonės su Dauno sindromu dažnai turi pirštų membranas, kurias galima pamatyti susiliejus indeksui ir viduriniams pirštams.
- Tarp pėdos nykščio ir smiliaus taip pat yra didelis tarpas, o pėdos pagrinde, kur yra šis atstumas, yra raukšlės.
- Mažasis pirštas kartais turi tik vieną lenkimo vagą arba ten, kur pirštas lenkiasi.
- Taip pat atkreipkite dėmesį į hiperfleksilumą. Šiuos simptomus gali atpažinti sąnariai, kurie, atrodo, viršija įprastą judesių diapazoną. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali lengvai „suskaidyti“, todėl kyla pavojus lengvai apsiversti.
- Kitas bruožas yra viena raukšlė, kertanti delną, o mažasis pirštas lenkiasi nykščio link.
3 metodas iš 4: veido bruožų nustatymas
Žingsnis 1. Atkreipkite dėmesį į mažą mopsinę nosį
Daugelis Dauno sindromą turinčių žmonių turi apvalią, plačią, plokščią nosį su mažu nosies tilteliu. Šis tiltas yra plokščia nosies dalis tarp akių. Ši sritis atrodo tarsi „įstumta“.
Žingsnis 2. Atkreipkite dėmesį į pasvirusią akių formą
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi apvalias akis, kurios pakrypsta aukštyn. Paprastai išorinis daugumos žmonių akių kampas nukrenta žemyn, tačiau Dauno sindromu sergančių žmonių akys pasislenka į viršų (migdolų formos).
- Be to, gydytojas gali nustatyti vadinamuosius „Brushfield“taškus arba nekenksmingas rudas ar baltas dėmes akies rainelėje.
- Taip pat atkreipkite dėmesį į odos raukšles tarp akių ir nosies. Šios raukšlės primena maišelius akims.
Žingsnis 3. Atkreipkite dėmesį į mažas ausis
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi mažas ausis, esančias žemai ant galvos. Kai kurie žmonės turi ausis su šiek tiek sulenktais viršutiniais galais.
Žingsnis 4. Atkreipkite dėmesį į neįprastą burnos, liežuvio ir (arba) dantų formą
Dėl žemo raumenų tonuso burna linkusi atrodyti sulenkta žemyn, o liežuvis išsikiša iš burnos. Paprastai dantys dygsta vėlai, o tvarka gali būti kitokia. Be to, Dauno sindromą turinčių žmonių dantys taip pat yra nedideli, keistos formos arba netinkamos padėties.
Ortodontas gali padėti ištiesinti kreivus dantis, kai jūsų vaikas bus pakankamai senas. Vaikai su Dauno sindromu gali ilgai nešioti petnešas
4 metodas iš 4: sveikatos problemų nustatymas
Žingsnis 1. Stebėkite intelekto ir mokymosi sutrikimus
Dauguma Dauno sindromą turinčių žmonių yra lėtai besimokantys, o vaikai nesugeba išlaikyti savo bendraamžių mokymosi greičio. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali būti sunku ar lengva kalbėti, viskas priklauso nuo asmens. Kai kurie vaikai išmoksta gestų kalbos ar kitų AAC formų, kol jie negali kalbėti ar užimti jų vietą.
- Žmonės su Dauno sindromu lengvai supranta naujus žodžius, o jų žodynas vystosi senstant. Vaikai bus laisvesni būdami 12 metų nei tada, kai jiems buvo 2 metai.
- Kadangi gramatinės taisyklės yra nenuoseklios ir sunkiai paaiškinamos, žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali būti sunku jas įsisavinti. Todėl jie dažniausiai naudoja trumpus sakinius, kuriuose nėra daug detalių.
- Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali būti sunku aiškiai ištarti dėl sutrikusių motorinių įgūdžių. Jiems taip pat gali būti sunku aiškiai kalbėti. Daugeliui žmonių, sergančių šiuo sindromu, padeda logopedinė terapija.
Žingsnis 2. Stebėkite širdies problemas
Beveik pusė vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta turėdami širdies problemų. Dažniausiai pasitaikantys sutrikimai yra atrioventrikulinės pertvaros defektas (oficialiai žinomas kaip endokardo pagalvėlės defektas), skilvelio pertvaros defektas, nuolatinis arterinis latakas ir Fallot tetralogija.
- Su širdimi susiję sutrikimai yra širdies nepakankamumas, pasunkėjęs kvėpavimas ir nesugebėjimas išgyventi gimdymo metu.
- Nors daugelis kūdikių gimsta su širdies ydomis, kai kurie atsiranda tik praėjus 2-3 mėnesiams po gimimo. Todėl kiekvienas kūdikis, turintis Dauno sindromą, per kelis mėnesius nuo gimimo turėtų gauti echokardiogramą.
Žingsnis 3. Stebėkite regos ir klausos sutrikimus
Žmonės su Dauno sindromu linkę sirgti įprastomis ligomis, turinčiomis įtakos klausai ir regėjimui. Ne visiems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, reikia akinių ar kontaktinių lęšių, tačiau dauguma jų patirs trumparegystę ar trumparegystę. Be to, 80% žmonių, sergančių Dauno sindromu, visą gyvenimą turės tam tikrą klausos praradimą.
- Žmonėms, turintiems Dauno sindromą, paprastai reikia akinių arba jie turi netinkamas akis (taip pat žinomas kaip „Strabismus“).
- Dažnos išskyros ar ašaros yra dažnas Dauno sindromo simptomas.
- Klausos problemos paprastai yra susijusios su laidumo praradimu (trukdymu vidurinei ausiai), jutimo-nervų praradimui (ausies sraigės pažeidimui) ir ausų vaško kaupimuisi. Kadangi vaikai mokosi kalbos per klausą, šis ausies sutrikimas veikia jų gebėjimą mokytis.
Žingsnis 4. Stebėkite psichinės sveikatos sutrikimus ir asmeninio vystymosi sutrikimus
Bent pusė vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, patirs psichinės sveikatos problemų. Dažni Dauno sindromą turinčių žmonių defektai yra: nerimas, obsesinis kompulsinis ir pasikartojantis elgesys; opozicinis, impulsyvus ir neatsargus elgesys; sutrikimai, susiję su miegu; depresija; ir autizmas.
- Mažiems vaikams (pradinio mokyklinio amžiaus), kuriems sunku kalbėti ir bendrauti, dažniausiai pasireiškia ADHD, opozicinio iššūkio sutrikimo ir nuotaikos sutrikimų simptomai, taip pat trūksta socialinių santykių.
- Paaugliams ir jauniems suaugusiesiems dažniausiai pasireiškia depresijos simptomai, bendras nerimas ir obsesinis-kompulsinis elgesys. Jie taip pat rodo lėtinio nemigos ir dienos nuovargio simptomus.
- Suaugusieji yra linkę į nerimą, depresiją, socialinį atsitraukimą (visada nuošaliai elgtis), praranda susidomėjimą ir nesirūpina savimi, o tai gali išsivystyti į demenciją.
Žingsnis 5. Stebėkite kitas sveikatos sąlygas, kurios gali išsivystyti
Nors Dauno sindromu sergantys žmonės gali gyventi sveikai ir laimingai, jie taip pat yra labiau linkę vystytis šioms ligoms vaikystėje ir senstant.
- Ūminės leukemijos išsivystymo rizika didesnė vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Ši rizika yra daug kartų didesnė nei kitų vaikų
- Be to, ilgėjant gyvenimo trukmei dėl geresnių sveikatos priežiūros paslaugų, vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja Alzheimerio ligos rizika. Net 75% vyresnių nei 65 metų amžiaus žmonių, sergančių Dauno sindromu, serga Alzheimerio liga.
Žingsnis 6. Apsvarstykite variklio valdymą
Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali kilti sunkumų smulkiosios motorikos srityje (pvz., Rašyti, piešti, valgyti su stalo įrankiais) ir sunkiai (vaikščioti, lipti laiptais, bėgti).
Žingsnis 7. Atminkite, kad kiekvienas žmogus turi savo asmenybę
Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus yra unikalus ir turės skirtingus įgūdžius, fizines savybes ir asmenybes. Žmonės su Dauno sindromu taip pat gali neturėti aukščiau išvardytų simptomų ir tam tikru mastu turėti skirtingus simptomus. Kaip ir sveiki žmonės, žmonės su Dauno sindromu yra labai įvairūs ir kiekvienas yra unikalus individas.
- Pavyzdžiui, viena moteris, turinti Dauno sindromą, gali bendrauti per tekstą, turi darbą ir turi mažai intelekto sutrikimų, o jos vaikas yra labai žodinis, greičiausiai negali dirbti ir yra labai sutrikęs.
- Jei asmuo turi tam tikrų simptomų, o kiti ne, vis tiek turėtumėte kreiptis į gydytoją.
Patarimai
- Prenataliniai tyrimai nėra 100% tikslūs ir negali nustatyti gimdymo rezultatų, tačiau jie leidžia gydytojams įvertinti tikimybę, kad vaikas gims su Dauno sindromu.
- Sekite naujienas apie dalykus, kurie gali būti naudojami siekiant pagerinti Dauno sindromo gyvenimo kokybę.
- Jei susirūpinote Dauno sindromu prieš gimdant vaiką, yra chromosomų tyrimų, kurie gali padėti nustatyti papildomos genetinės medžiagos buvimą. Nors rezultatai gali nustebinti, ankstyvas jų žinojimas leidžia tėvams pasiruošti.
- Nemanykite, kad kažkas turi Dauno sindromą, remdamasis kitų žmonių Dauno sindromo simptomais. Kiekvienas žmogus yra unikalus, o kiekvieno žmogaus simptomai gali būti skirtingi.
- Nebijokite Dauno sindromo diagnozės. Daugelis Dauno sindromą turinčių žmonių gyvena laimingai ir tampa puikiais žmonėmis. Vaikus su Dauno sindromu lengva mylėti. Daugelis yra labai bendraujantys ir turi aistringą asmenybę, padedančią gyventi laimingą gyvenimą.
